Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Alle Einträge 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Webseite
E-Mail
- Rett-Syndrom, atypisches
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Angelman-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9723800
0341 9723829
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
0341 9720297
0341 9723829
Webseite
E-Mail
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Webseite
E-Mail
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
0341 9720297
0341 9723829
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Rett-Syndrom, atypisches
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Angelman-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
0341 9726868
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
Patientenorganisationen 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede